Patología molecular de la hiperoxaluria primaria tipo I en las Islas Canarias

Autor: Alfredo Santana Rodríguez
Colección: Colección temática. Ciencias naturales
Editorial:
ISBN: 84-8103-451-7
Año: 2006
Descripción física: 265 págs. 21x15 cms. Rústica
Precio: 18 €
Sinopsis: La Hiperoxaluria Primaria Tipo I es un desorden genético hepato-renal, infrecuente a nivel mundial, pero cuya prevalencia en las Islas Canarias es especialmente alta. La baja frecuencia de aparición hace de ella una enfermedad huérfana, con pocos recursos destinados a su investigación. Se exponen en este libro los hallazgos más significativos de años de investigación que han permitido definir, en primera instancia, las mutaciones en el gen AGXT caraterizando, de este modo, el genotipo de los pacientes canarios. con ello, se ha conseguido establecer diversas técnicas genéticas, que ya se utilizan de forma rutinaria, en la aplicación de diversas estrategias experimentales que combinan la ingeniería genética, la biología molecular y la biología celular, hemos podido desgranar la fisiopatología de la mutación más prevalente entre nuestros pacientes canarios (Ile244Thr) y que, además, es la segunda más frecuente a nivel mundial. Con estos resultados inéditos hemos conseguido incluir a la Hiperoxaluria Primaria (variante canaria) en el novedoso grupo de Enfermedades Conformacionales pudiéndose, por tanto, beneficiar de los intensos avances en enfermedades representativas de la misma categoría como la Enfermedad del Alzheime, Corea de Hungtington o la Enfermedad de las vacas locas (Creufeldtz-Jacob).